EMERYOVA-DREIFUSSOVA SVALOVÁ DYSTROFIE

  • Sada pro nespecifické skenování přítomnosti mutací v exonech genů asociovaných s Emeryovou-Dreifussovou svalovou dystrofií
  • Jedná se o tyto geny: LMNA,MYH7,DES
  • Souprava je založena na metodě skenovací vysokorozlišovací analýzy křivek tání (HRMA)
  • HRM analýza umožňuje v jednom běhu zjistit přítomnost nespecifických záměn a indelů (SNP) v heterozygotním stavu
  • Sada byla optimalizována pro standardní HRM Master Mix, který je validován na LightCycler 480 (Roche) i LightScanner 96 (BioFire)
 
  • Klinický popis
    Emeryova-Dreifussova svalová dystrofie (EDMD) je geneticky heterogenní onemocnění charakterizované 1) kotraktůrami v kloubech již v dětském věku, 2) pomalu progredující svalovou slabostí a chřadnutím 3) poruchami vedení srdečního vzruchu.
 
  • Genetika

    EDMD může být děděna jako autosomálně dominantní onemocnění, způsobené mutacemi v LMNA, SYNE1 nebo SYNE2 genech. Může mít také povahu autosomálně recesivního onemocnění způsobeného mutacemi v LMNA genu. Je známa také X-vázaná recesivní varianta EDMD, způsobená mutacemi v FHL1 nebo EMD genu.

HRM - vysokorozlišovací analýza křivek tání

Projekt je spolufinancovaný z Evropského fondu pro regionální rozvoj v rámci OP Podnikání a inovace pro konkurenceschopnost. Termín realizace: 2017-2020 Výsledkem projektu budu diagnostické testy pro vyšetření somatických mutací v krvetvorných buňkách kostní dřeně. Registrační číslo projektu:...

Kontakt

KRD - obchodní společnost s.r.o. Pekařská 12
155 00 Praha 5
Česká republika

Tel: +420 257 013 433
Mobil: +420 603 164 254
lab@krd.cz