HUTCHINSON-GILFORD SYNDROM

  • Sada pro nespecifické skenování přítomnosti mutací v exonech genů asociovaných s Hutchinson-Gilford syndrom
  • Jedná se o tyto geny: LMNA
  • Souprava je založena na metodě skenovací vysokorozlišovací analýzy křivek tání (HRMA)
  • HRM analýza umožňuje v jednom běhu zjistit přítomnost nespecifických záměn a indelů (SNP) v heterozygotním stavu
  • Sada byla optimalizována pro standardní HRM Master Mix, který je validován na LightCycler 480 (Roche) i LightScanner 96 (BioFire)
 
  • Klinický popis
    Hutchinson-Gilford syndrom (HGPS) je extrémně vzácné onemocnění vyznačující se předčasným stárnutím organismu.
 
  • Genetika

    Sekvenování exonu 11 v LMNA genu odhalilo, že v 18 z 20-ti vyšetřovaných případů onemocnění HGPS je přítomna mutace c.1824C>T (Eriksson et al., Nature 423: 293-298, 2003). Dále byl potvrzen 1 případ HGPS s mutací c.1822G>A (mutace ve stejném kodónu jako c.1824C>T). Oba  typy mutací způsobují aktivaci kryptického místa sestřihu uvnitř exonu 11. To ve výsledku způsobí, že ve výsledném proteinu chybí 50 aminokyselin v blízkosti karboxy konce.

HRM - vysokorozlišovací analýza křivek tání

Projekt je spolufinancovaný z Evropského fondu pro regionální rozvoj v rámci OP Podnikání a inovace pro konkurenceschopnost. Termín realizace: 2017-2020 Výsledkem projektu budu diagnostické testy pro vyšetření somatických mutací v krvetvorných buňkách kostní dřeně. Registrační číslo projektu:...

Kontakt

KRD - obchodní společnost s.r.o. Pekařská 12
155 00 Praha 5
Česká republika

Tel: +420 257 013 433
Mobil: +420 603 164 254
lab@krd.cz