CHARCOT-MARIE-TOOTH SYNDROM

  • Sada pro nespecifické skenování přítomnosti mutací v exonech genů asociovaných s Charcot-Marie-Tooth syndromem
  • Jedná se o tyto geny: LMNA
  • Souprava je založena na metodě skenovací vysokorozlišovací analýzy křivek tání (HRMA)
  • HRM analýza umožňuje v jednom běhu zjistit přítomnost nespecifických záměn a indelů (SNP) v heterozygotním stavu
  • Sada byla optimalizována pro standardní HRM Master Mix, který je validován na LightCycler 480 (Roche) i LightScanner 96 (BioFire)
 
  • Klinický popis
    Představuje heterogenní skupinu onemocnění charakterizovanou motorickými a senzorickými neuropatiemi. Rozlišujeme demyelinizační formu se sníženou rychlostí nervového vedení a axonální formu. Začátek onemocnění je typicky v druhé dekádě života. Onemocnění se projevuje slabostí a chřadnutím distálních svalů dolních končetin. Typická je také areflexie dolních končetin. Dalším symptomem charakteristickým pro toto onemocnění je přítomnost pes cavus.
 
  • Genetika

    Mutace v LMNA genu jsou asociovány s autozomálně recesivní formou choroby Giovannoli et al. (2002).

HRM - vysokorozlišovací analýza křivek tání

Projekt je spolufinancovaný z Evropského fondu pro regionální rozvoj v rámci OP Podnikání a inovace pro konkurenceschopnost. Termín realizace: 2017-2020 Výsledkem projektu budu diagnostické testy pro vyšetření somatických mutací v krvetvorných buňkách kostní dřeně. Registrační číslo projektu:...

Kontakt

KRD - obchodní společnost s.r.o. Pekařská 12
155 00 Praha 5
Česká republika

Tel: +420 257 013 433
Mobil: +420 603 164 254
lab@krd.cz